随着靶向药和免疫治疗药物的接连问世，癌症治疗已经进入了精准治疗时代，之前一确诊就用化疗药的年代已经成为过去。因靶向药和免疫药物高效低毒的特点，使得众多癌症患者避免了化疗带来的巨大副作用，改善了生存质量，又大大延长了生存期。

特别是靶向药的出现，使得癌症迈向慢性病的脚步又近了一些。如果使用靶向药，就一定要先进行基因检测。而千万不要认为，医生让让做基因检测是为了让患者多花钱，不是的！只有做了基因检测，才知道要用哪一种靶向药。这其实是在帮助患者获得更精准有效的治疗，更加节省时间，少走弯路。

基因检测是要使用肿瘤组织来做的，如果没有组织，用血液也可以的！当然，用组织检测是最佳选择。那么，癌症患者到底有哪些基因是需要检测的呢？小编整理了2020版美国NCCN指南中有靶向药可用的精准靶点，希望能给您一些参考。（基因是按照首字母顺序abc排列的，您也可以直接找到自己检测过的靶点进行阅读）

1、ALK

FDA批准ALK抑制剂克唑替尼、塞瑞替尼和阿来替尼用于治疗ALK重排阳性的非小细胞肺癌。FDA批准Brigatinib、lorlatinib用于经ALK抑制剂治疗后疾病进展的ALK重排阳性的转移性非小细胞肺癌患者。

2、BRAF

FDA批准BRAF抑制剂维莫非尼、达拉非尼和Encorafenib、MEK抑制剂曲美替尼、卡比替尼和Binimetinib用于治疗BRAF V600突变的黑色素瘤。FDA批准纳武利尤单抗用于治疗BRAF V600野生型或者BRAF V600突变的不可切除或转移性黑色素瘤。FDA批准BRAF抑制剂达拉非尼和MEK抑制剂曲美替尼联合用于BRAF V600E突变的转移性非小细胞肺癌，NCCN指南建议，达拉非尼和曲美替尼联用不耐受的情况下可选择维莫非尼或达拉非尼单药治疗。NCCN指南指出，携带BRAF V600E变异的结直肠癌患者，可能无法从帕尼单抗或西妥昔单抗治疗中获益。

3、BRCA1

FDA批准PARP抑制剂奥拉帕利用于BRCA1/2基因生殖系有害或疑似有害变异的卵巢癌患者、BRCA1/2基因生殖系有害或疑似有害变异且HER2阴性的转移性乳腺癌患者。Rucaparib（RUBRACA）用于携带BRCA1/2生殖系或者体细胞有害突变的晚期卵巢癌、输卵管癌和原发性腹膜癌患者。Talazoparib用于携带BRCA生殖系有害或疑似有害变异、HER2阴性的局部晚期或转移性乳腺癌患者。

4、BRCA2

FDA批准PARP抑制剂奥拉帕利用于BRCA1/2基因生殖系有害或疑似有害变异的卵巢癌患者、BRCA1/2基因生殖系有害或疑似有害变异且HER2阴性的转移性乳腺癌患者。Rucaparib（RUBRACA）用于携带BRCA1/2生殖系或者体细胞有害突变的晚期卵巢癌、输卵管癌和原发性腹膜癌患者。Talazoparib用于携带BRCA生殖系有害或疑似有害变异、HER2阴性的局部晚期或转移性乳腺癌患者。

5、CD274(PD-L1)

FDA批准帕博利珠单抗一线用于PD-L1阳性（肿瘤细胞阳性率≥50%）的转移性非小细胞肺癌；或用于含铂药物化疗后疾病进展的、PD-L1阳性（肿瘤细胞阳性率≥1%）转移性非小细胞肺癌。FDA批准帕博利珠单抗二线或多线用于PD-L1阳性（总阳性率≥1%）的复发性局部晚期或转移性胃癌或胃食管结合腺癌的患者。FDA批准帕博利珠单抗用于PD-L1表达阳性（CPS≥1）的化疗后进展、复发或转移的宫颈癌，以及PD-L阳性（CPS≥10）的不适合顺铂类治疗的晚期或转移性尿路上皮癌。FDA批准阿特珠单抗用于PD-L1表达阳性（肿瘤浸润免疫细胞阳性率≥5%）的不适合顺铂类治疗的晚期或转移性尿路上皮癌。

6、EGFR

FDA 批准EGFR抑制剂吉非替尼、厄洛替尼、dacomitinib用于治疗EGFR 19号外显子缺失突变以及L858R突变的非小细胞肺癌，阿法替尼用于携带EGFR非耐药性突变的转移性非小细胞肺癌，奥希替尼用于一线治疗EGFRL858R或19号外显子缺失的非小细胞肺癌患者，T790M突变的非小细胞肺癌患者。

7、ERBB2(HER2)

FDA 批准HER2单抗曲妥珠和帕妥珠、HER2/EGFR抑制剂拉帕替尼和来那替尼、抗体耦联微管抑制剂T-DM1(Ado-Trastuzumab Emtansine)、抗体偶联拓扑异构酶抑制剂Trastuzumab Deruxtecan用于治疗HER2阳性的乳腺癌。CFDA批准HER2/EGFR抑制剂吡咯替尼用于治疗HER2阳性的乳腺癌。FDA批准曲妥珠单抗用于HER2阳性胃癌或胃食管交界腺癌。NCCN指南建议，T-DM1可用于HER2突变的非小细胞肺癌。

8、FGFR2

FDA批准Erdafitinib用于携带FGFR2/3基因突变的至少接受一线含铂类化疗（包括接受新辅助或含铂类辅助化疗12个月）中或后疾病进展的局部进展性或转移性尿路上皮癌患者。

9、FGFR3

FDA批准Erdafitinib用于携带FGFR2/3基因突变的至少接受一线含铂类化疗（包括接受新辅助或含铂类辅助化疗12个月）中或后疾病进展的局部进展性或转移性尿路上皮癌患者。

10、KIT

FDA批准伊马替尼用于KIT阳性、不可切除或转移的胃肠间质瘤。NCCN指南建议，伊马替尼可用于KIT激活突变的黑色素瘤。

11、KRAS

NCCN指南建议，西妥昔单抗和帕尼单抗用于KRAS野生型的左半结肠癌、直肠癌。肺癌中，KRAS突变与EGFR TKI原发耐药相关。

12、MET

NCCN指南建议，克唑替尼用于MET扩增和第14号外显子跳跃的非小细胞肺癌。

13、NRAS

NCCN指南建议，西妥昔单抗和帕尼单抗用于NRAS野生型的左半结肠癌、直肠癌。

14、NTRK1

FDA批准拉罗替尼和Entrectinib用于NTRK基因融合且没有获得性耐药突变的局部晚期或转移性实体瘤成年和儿童患者。NCCN指南建议，拉罗替尼用于NTRK融合阳性的晚期结直肠癌、软组织肉瘤和转移性非小细胞肺癌患者。

15、NTRK2

FDA批准拉罗替尼和Entrectinib用于NTRK基因融合且没有获得性耐药突变的局部晚期或转移性实体瘤成年和儿童患者。NCCN指南建议，拉罗替尼用于NTRK融合阳性的晚期结直肠癌、软组织肉瘤和转移性非小细胞肺癌患者。

16、NTRK3

FDA批准拉罗替尼和Entrectinib用于NTRK基因融合且没有获得性耐药突变的局部晚期或转移性实体瘤成年和儿童患者。NCCN指南建议，拉罗替尼用于NTRK融合阳性的晚期结直肠癌、软组织肉瘤和转移性非小细胞肺癌患者。

17、PDGFRA

FDA批准Avapritinib用于治疗携带PDGFRA第18号外显子突变（包括D842V）的无法切除或转移性胃肠道间质瘤（GIST）成年患者。NCCN指南建议，伊马替尼可用于PDGFRA突变（D842V除外）的胃肠道间质瘤。达沙替尼可用于携带PDGFRA D842V突变、对伊马替尼耐药的胃肠道间质瘤。

18、PIK3CA

FDA批准Alpelisib抑制剂与氟维司群联合用于内分泌治疗（中）后疾病进展的携带PIK3CA基因突变且HR+/HER2-的晚期或转移性男性和绝经后女性乳腺癌患者。

19、RET

NCCN指南建议，卡博替尼、凡德他尼用于RET重排的非小细胞肺癌。

20、ROS1

FDA批准克唑替尼和Entrectinib用于ROS1重排阳性的非小细胞肺癌。NCCN指南建议，克唑替尼（首选）或塞瑞替尼用于ROS1重排的非小细胞肺癌。